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Les maladies neuromusculaires

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Classement des maladies neuromusculaires

Les maladies neuromusculaires (MNM) se traduisent le plus souvent par une perte de force musculaire qui ne permet plus au malade d'assurer ses fonctions vitales (bouger, respirer, avaler...). Cette perte musculaire peut être transitoire ou permanente ; elle peut s'aggraver au fil du temps et s'accompagner d'une fonte musculaire.

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Elles regroupent environ 130 maladies pour lesquelles il existe une grande variabilité. Mais beaucoup d'entre elles sont très graves et mettent en jeu le pronostic vital des malades. A contrario, d'autres pathologies atteignent moins les fonctions vitales et permettent aux malades une vie quasi-normale. On distingue ainsi les maladies du motoneurone, les maladies du nerf périphérique, les maladies de la jonction neuromusculaire et les maladies du muscle.

Il existe des maladies neuromusculaires présentes à la naissance et avec lesquelles on se construit. C'est le cas notamment de l'amyotrophie spinale dans sa forme I bis et II. D'autres maladies se déclarent dans la petite enfance après un premier développement normal, telle la myopathie de Duchenne, une maladie chronique, évolutive et à caractère létal.

Certaines maladies, comme la myasthénie présentent quant à elles un caractère et une visibilité fluctuantes: absence de troubles alternant avec des moments de fatigue intense, impossibilité de réaliser des activités de la vie quotidienne...Le diagnostic peut être retardé, en raison de symptômes qui peuvent être confondus avec d'autres maladies, comme la dépression.

Pour d'autres pathologies, comme la dystrophie myotonique de Steiner, il peut exister des troubles cognitifs qui ont des répercussions sur les apprentissages scolaires. Dans les maladies où les muscles du visage sont atteints (dystrophie myotonique de Steiner, dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ou FSH), des troubles de la communication peuvent survenir.

Dans la dystrophie FSH, on pense souvent à tort que les malades sont de mauvaise humeur... Lorsque la sphère bucco-pharyngée est atteinte, les malades ont par ailleurs du mal à s'exprimer.

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