La Mucoviscidose et l'Association
"Vaincre la Mucoviscidose"

Le dépistage de la mucoviscidose
  • Le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose (1)

Le dépistage de cette maladie dès la naissance permet de prendre en charge les patients atteints le plus tôt possible.

Le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose est mis en place depuis le début de l'année 2002.

Il est effectué avec d'autres tests (dépistages de la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie, l'hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose).

Il est effectué par le dosage de la trypsine (enzyme pancréatique déficiente dans la maladie).

Si le résultat du test est douteux, un examen génétique est demandé. Si la mutation est retrouvée sur le gène CTRF, un test à la sueur sera demandé mais pas avant plusieurs semaines après la naissance.


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  • Les tests de dépistage génétique

Il est possible de faire un dépistage génétique. En effet, aujourd'hui la mise en évidence est possible sur un certain nombre de mutations sur le gène CTRF.
Mais il faut savoir que toutes les mutations ne sont pas détectées par la biologie moléculaire.


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  • Dépistage génétique chez les futurs parents à risque

Il est possible de faire un dépistage systématique chez des futurs parents qui ont une personne dans leur famille atteinte de mucoviscidose.


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  • Le test de dépistage prénatal

Au même titre que le dépistage de la trisomie 21 au cours d'une grossesse, il est possible de faire un dépistage génétique de la mucoviscidose au cours de la grossesse.

Mais le prélèvement de cellules chez le fotus n'est pas dénué de risque de fausse couche.

Il serait théoriquement possible de faire un dépistage génétique chez le père.
Si les résultats montraient que le père est porteur du gène anormal, alors un test serait effectué chez la mère.
Si la mère était aussi porteuse du gène anormal, le bébé aurait 1 chance sur 4 d'être atteint de la mucoviscidose.(1) A ce moment, un prélèvement de cellules fotales serait cohérent pour pouvoir effectuer un test génétique.
Si le fotus est homozygote, il serait alors atteint de la mucoviscidose. Une interruption thérapeutique de grossesse serait envisagée.

Source :
(1) « Mucoviscidose, les questions que vous vous posez »,
http://www.vaincrelamuco.org/publications/questions_ quevsvsposez_2003.pdf


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