La Mucoviscidose et l'Association
"Vaincre la Mucoviscidose"

Glossaire

  • Autosomique récessif :
    on parle d'une maladie à transmission autosomique récessive quand les 2 parents portent le gène malade. Pour qu'un enfant soit malade, il faut que les 2 gènes malades du père et de la mère soient transmis.
  • Canaux excréteurs :
    Canaux des organes qui produisent des sécrétions et les distribuent directement à l'extérieur (à la peau pour la sueur) ou indirectement (par exemple dans le tube digestif, dans la bouche pour la salive).
  • Drépanocytose :
    c'est une maladie des gènes de la synthèse de l'hémoglobine (grosse protéine sanguine qui transporte l'oxygène et le gaz carbonique dans le sang entre les poumons et les organes). Dans les formes graves, elle provoque une anémie (diminution du nombre de globules rouges).
  • Glandes sudoripares :
    Glandes de la peau qui sécrètent la sueur.
  • Mucus :
    le mucus est une substance sécrétée par les cellules des muqueuses tapissant les organes creux (tube digestif, bronches, ...). Il sert de barrière de protection par exemple au niveau du nez en empêchant certaines particules d'arriver aux poumons.
  • Phénylcétonurie :
    c'est une maladie génétique due au déficit d'une enzyme hépatique ; elle entraîne l'accumulation de produits toxiques qui provoque notamment un retard mental et parfois moteur. Les nouveau-nés atteints par cette maladie doivent avoir un régime pauvre en phénylalanine (acide aminé) débuté le plus tôt possible.


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