La Mucoviscidose et l'Association
"Vaincre la Mucoviscidose"

Facteurs de risques

  • Le mode de transmission de la mucoviscidose

ADN

La mucoviscidose est une maladie génétique, c'est-à-dire qu'un gène sur un chromosome est anormal : on dit qu'il a subi une mutation ; c'est un morceau de l'ADN qui le constitue qui est altéré.

Le gène responsable est celui qui code pour une protéine appelée CTRF (Cystis Fibrosis Transmembrane Regulator Factor). Il est situé sur le chromosome 7.
Sa mutation entraîne une altération de la fabrication de cette protéine et l'apparition de la maladie. De nombreuses mutations du gène peuvent être responsables de cette anomalie. Aujourd'hui, il est possible de mettre en évidence un certain nombre de ces mutations, surtout celles qui sont les plus fréquentes. ADN

Des parents porteurs d'un gène muté responsable de la mucoviscidose peuvent le transmettre à leurs enfants.

La transmission se fait sur un mode autosomique récessif : pour qu'un individu soit atteint de la maladie, il faut que les deux chromosomes sur lesquels sont situés les gènes responsables soient atteints (sujet homozygote).

Il faut donc que chacun des parents soient porteurs d'un chromosome sur lequel se situe le gène responsable (sujets hétérozygotes) et transmettent chacun ce chromosome à leur enfant.
Ces sujets hétérozygotes ne sont pas malades.

Si chaque parent est hétérozygote, la probabilité à chaque conception, d'avoir un enfant atteint de la maladie (c'est-à-dire d'avoir les 2 chromosomes porteurs du gène) est de 1 sur 4.
1 enfant sur 2 ne sera pas malade mais sera porteur du gène anormal (un seul des chromosomes est porteur du gène) et donc pourra transmettre la maladie.
1 seul enfant sur 4 n'aura aucun chromosome atteint, il ne sera pas malade et ne transmettra pas la maladie.


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