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La Mucoviscidose et l'Association
"Vaincre la Mucoviscidose"
La mucoviscidose se traduit essentiellement par des troubles respiratoires et digestifs où les conséquences vitales à court terme sont une préoccupation de tous les jours.
Des troubles respiratoires :
Les poumons sont le siège d'une hypersécrétion bronchique. L'excès de mucus ne peut pas être évacué d'une part parce qu'il est trop épais d'autre part parce que les quantités fabriquées sont importantes. Il encombre les bronches et les alvéoles pulmonaires. La stase des sécrétions est favorable à l'infection.
Une toux chronique, des bronchites à répétition, une déformation du thorax, une atteinte des sinus sont des signes d'une atteinte des voies respiratoires et d'une éventuelle mucoviscidose.
Des troubles digestifs :
Le pancréas est l'organe digestif le plus touché. Dans un premier temps, c'est la partie exocrine qui est atteinte, il ne sécrète pas assez de trypsine (enzyme digestive). Ce qui a pour conséquence une mauvaise digestion des aliments en particulier, des graisses et l'apparition de diarrhées chroniques graisseuses.
La malnutrition qui s'ensuit est un des symptômes de la mucoviscidose qu'il faut aussi combattre.
Les troubles génitaux :
Les hommes sont stériles dans la plupart des cas à cause d'une malformation des canaux déférents. Chez les femmes, les grossesses sont possibles mais rares (elles sont hypofertiles).
D'autres manifestations sont possibles :
Manifestations intestinales, hépatiques, cardiaques, articulaires.
Il existe des formes cliniques mineures :
Elles sont diagnostiquées souvent tardivement ; les signes cliniques se limitent à des bronchites et des sinusites.
La maladie est diagnostiquée le plus souvent dans la première année de vie devant des infections pulmonaires à répétition, parfois dès la naissance devant un iléus méconial (occlusion intestinale).
Le test à la sueur
Le test à la sueur est l'examen de laboratoire qui fait le diagnostic de la maladie.
Les glandes sudoripares sont aussi touchées par la mucoviscidose et la sueur de ces malades est riche en chlore.
Ce test consiste à doser le chlore dans la sueur : il faut dans un premier temps stimuler la sudation, puis recueillir la sueur et enfin doser le chlore. Il est difficile à réaliser chez le nouveau-né dont la sueur est difficile à prélever. (1)
Source :
(1) " Informations et conseils pour le traitement de la mucoviscidose " ;
http://www.vaincrelamuco.org/pdf/info_traitement_new.pdf)
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