Le syndrome des jambes sans repos

On suggère le rôle d'une prédisposition génétique dans ce syndrôme⁽²⁾, par le fait que plus de 40% des patients rapportent des antécédents familiaux de SJSR. Dans ces formes familiales, les symptômes se manifestent plus tôt dans la vie et présentent une évolution souvent bénigne. Des études scientifiques ont permis de mettre en évidence des loci de susceptibilité qui seraient situés sur les chromosomes 12⁽³⁾ et 14⁽⁴⁾.

Sources :
(2) Ghorayeb I, Tison F. Epidémiologie et génétique. In :Le syndrome des jambes lourdes. Krieger J (ed), pp 77 - 83. John Libbey Eurotext, Paris, 2006.
(3) Desautels A, Turecki G, Montplaisir J, Sequeira A, Verner A and Rouleau GA. Identification of a major susceptibility locus for restless legs syndrome on chromosome 12q. Am J Human Genet 2001; 69: 1266 - 70.
(4) Bonati MT, Ferini-Strambi L, Aridon P, Oldani A, Zucconi M and Casari G. Autosomal dominant restless legs syndrome maps on chromosome 14q. Brain 2003; 126: 1485 - 92.

Le SJSR a clairement un mode de survenue qui suit l'horloge biologique de l'organisme. Les symptômes surviennent principalement dans la soirée ou en début de la nuit, avec un maximum entre 23h et 04h et un minimum entre 09h et 14h. Cette rythmicité des symptômes semble s'expliquer par des modifications de la sécrétion de mélatonine. En effet cette dernière diminue l'activité dopaminergique et pourrait favoriser l'expression clinique des symptômes.⁽⁶⁾

Source :
(9) Monaca C, Derambure P. Physiopathologie. In :Le syndrome des jambes lourdes. Krieger J (ed), pp 1 - 19. John Libbey Eurotext, Paris, 2006.

Il est maintenant admis que le fer joue un rôle important dans la survenue du SJSR. Ainsi, la carence en fer retrouvée dans certaines anémies ou un dérèglement du métabolisme du fer (comme l'hémochromatose, qui se traduit par une accumulation de fer dans le foie) entraînent un risque de SJSR. Dans une population de patients présentant une anémie, la fréquence du SJSR est d'environ 20%, contre 8% dans la population générale.

Le SJSR n'est pas dû à un trouble circulatoire, mais à un trouble du système nerveux. Dans la forme « idiopathique », le SJSR semble être lié à un déficit d'un neurotransmetteur du nom de « dopamine ». C'est une altération de l'utilisation du fer par les cellules dopaminergiques qui semble être à l'origine de ce déficit.

Dans les formes secondaires, le syndrome est dû à certaines situations cliniques telles que la grossesse, la prise de certains médicaments ou un déficit en fer, avec ou sans anémie. La carence en fer mérite ici aussi une attention particulière, d'autant plus que l'apport en fer peut contribuer à améliorer les symptômes.

Le SJSR est une pathologie chronique, gênante par le retentissement sur la qualité de vie de ceux qui en souffrent et de leur entourage, surtout dans ses formes les plus sévères.

Ainsi, pour se soulager, de nombreux sujets passent la soirée et la nuit à faire les cent pas. Une somnolence excessive durant le jour ou la survenue d'endormissements intempestifs peut en résulter. Spontanément, les patients se plaignent très souvent de « fatigue ». L'asthénie est une plainte majeure et responsable de la dégradation de la qualité de vie. On relève également une fréquence accrue de troubles anxieux et de problèmes gastro-intestinaux.